中東の要約記事を毎分お届け配信中!

ドバイ:この家族は息子の6歳の誕生日を心待ちにしていない。その理由はこちらです。

サイトを見る

6歳の少年が命を救うために必要な遺伝子療法

ユヌス・キドワイは9月に6歳になりますが、彼の誕生日を待ちわびる彼の両親には不安がつきまとう。彼は希少な遺伝子疾患であるデュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)を患っており、時間の経過とともに症状が悪化し、患者を苦しめ、しばしば致命的な状態になります。

ユヌスの両親は時間との競争をしており、重要な遺伝子療法であるエレビディを確保しようとしています。しかし、この一度限りの治療は重要な条件があります。それは、ユヌスの6歳の誕生日までに開始されなければ効果がないということです。この日を過ぎると、病気は続けざまに進行し続けることになります。

現在、ドバイのアル・ジャリラ小児専門病院は、アメリカ以外のDMDに苦しむ家族にとっての救いの手です。インドから来たユヌスの両親は、彼らの唯一の息子のためにこの重要な治療を必死に求めています。

ユヌスは現在歩いたり走ったりすることができますが、筋肉の退化という不吉な脅威が彼の未来に迫っています。階段の上り下りもすでに困難であり、将来は筋肉が弱まり、立つことやバランスを保つことが不可能になるでしょう。ユヌスが10代になる頃には、車椅子に閉じ込められ、腕や下半身、胴体が筋力の衰えによって徐々に弱っていく可能性があります。

DMDを患っている多くの人々にとって、25歳の誕生日を迎えることは幸運と言えるでしょう。

さらに、ユヌスの家族の悩みの一因は、エレビディの莫大な費用である1175万ディルハムです。ユヌスの両親は、この圧倒的な金額を支払う余裕がないと述べています。

ユヌスの母親であるクルスム・キドワイは、彼らの苦悩を冷酷に認めています。「遺伝子療法は彼に幸せな人生を与えることができます。ユヌスはとても幸せな子です。彼は絵を描いたり、詩を朗読したりするのが大好きです」と彼女は言います。

ユヌスの父親であり、インドの医薬品代理店で働くファザール・ヤシン・キドワイは、2023年8月が彼らの元々幸せだった家族に与えた影響について考えました。彼は「ユヌスが困難を抱えているのを見て、地元の医師に連れて行ったとき、それがDMDであることが判明しました。最初はそれが何であるかさえわかりませんでしたが、知ったとき、私たちの心は沈みました」と語りました。

彼は確認を求めて、子供をニューデリーのオール・インディア・インスティテュート・オブ・メディカル・サイエンス(AIIMS)に連れて行き、後続の検査で病気が確認されました。

「私たちは打ちひしがれており、私たちの子供が衰弱していく姿を見ることができないと思いました」と彼は言いました。

ファザールは、AIIMSの医師たちが遺伝子療法がアル・ジャリラ専門病院とメドケア・ウィメン&チルドレン病院以外にはアメリカでしか利用できないと彼らに伝えた後、家族はドバイに急いで向かいました。

「ユヌスは先週アル・ジャリラで医師に診察され、遺伝子療法が私たちの最後の希望であると伝えられました」とファザールは病院の書類を示しました。

アル・ジャリラ専門病院からのコメントは得られませんでした。

昨年6月、米バイオテック企業のサレプタ・セラピューティクスは、デュシェンヌ型筋ジストロフィーを患う4歳から5歳の小児患者の治療に向けた320万ドルのエレビディス療法の承認を取得しました。オーランドのネモア小児病院での遺伝子療法は、すでに若い少年の人生を変えており、施設の小児神経科医であるオマー・アブドル・ハミド博士は、この治療を家族やコミュニティにとってのゲームチェンジャーと形容しています。

昨年、サレプタ・セラピューティクスは、第2世代のデュシェンヌ型筋ジストロフィー薬の臨床試験を安全上の問題により一時停止しました。しかし、火曜日には、中断された試験を再開した後の第II相の結果がポジティブであると同社が発表しました。

薬の働き方

遺伝子転送療法は、アデノ関連ウイルスベクターを使用して、筋細胞にエンジニアリングされたミニジストロフィン遺伝子を運び、筋細胞の結束を維持するための重要なタンパク質であるジストロフィンの産生を促進します。この薬は一度の静脈内投与で行われます。

DMDの原因

デュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)は、筋収縮の衝撃吸収機能に重要な役割を果たすタンパク質であるジストロフィンの産生を妨げる遺伝子変異に起因する希少疾患です。ジストロフィンがないと、筋肉は徐々に弱まり、修復能力を失い、歩行や呼吸の困難を引き起こします。最終的には、デュシェンヌ型筋ジストロフィーは不可逆的で致命的な状態となり、心臓や呼吸筋に影響を与えます。管理の進歩にもかかわらず、現在は治療法が存在しません。主に男性に影響を与え、世界で生まれる男の子の3,500〜5,000人に1人がデュシェンヌ型筋ジストロフィーを患っており、まれに女性にも影響を与えることがあります。

これは引用元記事をもとにAIが書いた要約です(画像の権利は引用元記事に記載のクレジットに帰属します)

コメントを残す

メールアドレスが公開されることはありません。 が付いている欄は必須項目です